Как диагностировать анемию фанкони

Fanconi анемија е конгенитална болест која се карактеризира со лезија на коскената срцевина. Поради оштетувањето на коскената срцевина, е нарушено производство на крвни клетки, што доведува до сериозна состојба, како што е леукемија. Со анемија, Фанкони е поврзан со повреди на други органи и ткива, како што е зголемување на ризикот од рак. Појавата на болеста е иста кај мажите и жените.

Чекори

Метод 1 од 3:

Симптоми на болеста

Еден. Вродени дефекти. 75% од децата со анемија fanconi имаат барем еден вроден дефект или патологија. Конгениталните дефекти се многу важни за клиничката дијагноза на анемија на Фанкони.

Најчестите дефекти се пигментацијата на кожата, дефектите на коските и зглобовите, дефектите на ушите и очите, дефектите на гениталните органи, бубрезите и пороците на срцето.
Како и други дефекти опишани подолу.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 2

2. Идентификација на сајтови за пигментација на кожата. Често на кожата се откриени места на бои на кафе, познати како "дамки од кафе со млеко". Лесни кожни површини (хипопигментација) исто така може да биде.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 3

3. Обрнете внимание на дефектите на коскениот систем. Постојат голем број на коска аномалии поврзани AF. Палецот може да се деформира или отсуствува. Четки, подлактица, колкови и нозе може да се скратат или криви. Некои деца може да имаат 6 прсти. Рацете и нозете можат да имаат абнормален број на коски.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 4

Четири. Обрнете внимание на аномалиите на лицето и черепот. На аномалиите на лицето и черепот вклучуваат мала или голема глава, мала долна вилица, птичји лице, закосено или конвексно чело и т.Д. Некои деца може да имаат низок раст на косата и кожата на вратот.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 5

Пет. Обрнете внимание на дефектите на `рбетот. Дефектите на `рбетот вклучуваат закривен` рбет, т.Е. Сколиоза, ребро и вертебрални аномалии, дополнителни рабови.

AF може да биде поврзан со спин од бифида (спина бифида) - ова разделување на `рбетот, на кој инфекцијата на` рбетниот канал не се јавува со нарушување на функцијата на `рбетниот мозок.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 6

6. Обрнете внимание на дефектите на гениталиите. Момчињата во дефектите на гениталните органи го вклучуваат заостанувањето во развојот на гениталните органи, мал пенис, несомлонието на тестисите, локацијата на уретрата на долната површина на пенисот, фимоза (голем број екстремни месо , не дозволувајќи да ја отвори главата), мали тестиси и намалување на сперматогенезата, што доведува до неплодност.

Девојката има дефекти на гениталните органи вклучуваат отсуство, тесна или рудиментарна вагината или матката и јајниците атрофија.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 7

7. Може да биде деформација на очите, очните капаци и ушите. Како резултат на овие дефекти, може да се појават проблеми со визија и слух.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 8

осум. Запомнете дека дефектите на виталните органи може да се појават во AF. AF е многу често придружена со бубрежни или срцеви дефекти.

Дефектите на бубрезите вклучуваат отсуство или абнормални форми на бубрези.

Најчесто AF е придружена со дефекти на срцето, на пример, мезански септален дефект (DMCP), т.Е. Присуство на абнормална комуникација помеѓу вентрикуларните камери.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 9

I. Запомни ги повредите за развој на деца. Секоја анемија води кон дефицит на кислород во различни ткива, што доведува до намалување на искористувањето на хранливите материи потребни за раст и развој.

Таквите деца може да имаат ниска родилна тежина поради недоволната интраутерина исхрана.

Децата растат зад врсници. Однадвор, таквите деца се пониски и тенки.

Намалениот развој на мозокот може да доведе до низок IQ или тешкотии во учењето.

Сликата насловена како дијагностицира анемија на Фанкони Чекор 10

10. Следете ги симптомите на анемија. Поради оштетување на коскената срцевина, постои повреда на сите видови крвни клетки (црвени крвни клетки, леукоцити и тромбоцити). Анемија е држава која се карактеризира со намалување на бројот на еритроцити. Кожа Пале поради анемија, бидејќи тоа е црвените крвни клетки што ја обојуваат кожата во розова боја.

Замор е главниот симптом на анемија. Се чини дека поради намалениот кислород проток во ткивото, и затоа доведува до намалување на оксидацијата на хранливи материи и енергетскиот глад на клетките.

Анемија води до зголемување на срцевиот излез во обид да се компензира ткаенини за постот на кислород. Го губи срцето и може да доведе до срцева слабост. Во развојот на срцева слабост, се појавува кашлица со пена спутум, отежнато дишење, особено во положбата што лежи, едемот на екстремитетите и т.Д.

Други симптоми на анемија вклучуваат вртоглавица, главоболка (поради дефицит на кислород на мозокот), ладна и леплива кожа итн.

Сликата насловена како дијагностицира Fanconi анемија Чекор 11

Единаесет. Симптоми на намалување на бројот на леукоцити. Леукоцитите Ил бели крвни клетки се клетки кои го штитат телото од различни инфекции.

Во случај на оштетување на коскената срцевина, бројот на леукоцити е намален и заштитата од инфекции е намалена. Затоа, разни инфекции се развиваат побрзо од здраво лице.

Инфекциите обично траат подолго и слабо реагираат на третманот. Пациентите со анемија fanconi можат да развијат секундарни инфекции со фатален исход.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 12

12. Следете ги симптомите на намалување на тромбоцињата. Тромбоцитите се крвни приказни кои учествуваат во прекинот на крварењето. Со недостаток на тромбоцити, мали парчиња и рани може да биде долго крварење.

Patechia лесно се формира кај пациенти. Петехија се мали црвени или пурпурни точки на кожата поради крварење на мали кожни садови. Повеќето пациенти со анемија fanconi можат да ги детектираат хеморагиите на кожата.

На критичното ниво на тромбоцити, крварењето може да биде спонтано произлегува од носот, гума за џвакање, гастроинтестиналниот тракт или во зглобовите. Ова е сериозна состојба во потреба од непосредна медицинска нега.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 13

13. Развој на компликации. Фанкони анемија е поврзана со аномалии во гените (гените се наоѓаат во хромозоми и се одговорни за индивидуални карактеристики и човечки особини). Затоа, нормалниот раст и диференцијација на органските ткива е нарушен. Оваа болест може да се манифестира со таква компликација, а не на анемија или неуспех на коскената срцевина.

Аномални или незрели крвни клетки произведени од коскената срцевина можат да доведат до леукемија или миелодиспластичен синдром. Околу 10% од пациентите на анемија на Фанкони се развиваат леукемија, која ја манифестира акутната миелоидна леукемија. Кога леукемијата, абнормалните или незрели експлозии се постигнуваат во коскената срцевина 30%. Милодспластичен синдром е помека форма кога бројот на експлозивни клетки во коскената срцевина од 5% до 20%.

Fanconi анемија може да биде придружена со солидни тумори. Најчесто, тумори може да се формираат во црниот дроб, ротоглото, езофагус, вулва, вагината, мозокот, кожата, грлото на матката, градите, бубрезите, белите дробови, лимфни јазли, стомак и црева. Прогнозата за таквите пациенти е неповолна, бидејќи хемотерапијата со такви пациенти се толерира лошо.

Метод 2 од 3:

Дијагностика

Еден. Поминете комплетен тест за крв (UAC). Првиот чекор во дијагнозата на AF е воспоставување на апластична анемија, односно намалување на бројот на крвни клетки. Во оваа анализа се проценуваат и износот, големината и формата на црвени крвни клетки.

Со анемија на фанкони, износот на еритроцит е значително намален (со стапка од 4,3-5,9 милиони / mm3 кај мажи и 3,5-5,5 милиони mm3 кај жени), големината обично се зголемува (норма 78-98 fl) и абнормален Форми на клетки.
Бројот на леукоцити и тромбоцити е намален. Оваа состојба се нарекува Pancytopenia.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 15

2. Го одредува бројот на ретикулоцити. Reticulocytes се претходници на црвени крвни клетки. Нивната сума во крв до одреден степен ја покажува ефикасноста на коскената срцевина.

Нормално, бројот на ретикулоцити е 0,5-1,5% од бројот на еритроцити, со апластична анемија оваа сума се намалува (приближно 0).

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 16

3. Целосна пункција на коскената срцевина. Активноста на коскената срцевина може директно да се оцени со овие анализи. На температурата на телото, коскената срцевина е течност.

Кога пункција на металната коскена срцевина дебела и широка игла е воведена во коската по локалната анестезија (наркоза обично се користи кај деца).

Постапката е многу болна бидејќи коската содржи голем број на нервни завршетоци, а анестетиката не може да навлезе во коската. Обично, коските на нозете се избираат за пункција, горниот дел на градната коска или горниот раб на карличната коска.

По воведувањето на иглата на одредена длабочина на клипот е одложено. Жолта течност влегува во шприцот. Течноста е анализирана од бројот на крвни клетки. Болката исчезнува веднаш по екстракцијата на иглата.

Сликата насловена како дијагностицира анемија на Фанкони Чекор 17

Четири. Биопсија на коскената срцевина. Понекогаш коскената срцевина станува цврста и фиброзна по долга неактивност. Во такви случаи, пункцијата во игла не прави ништо. Биопсијата на коскената срцевина воспоставува попрецизна состојба.

Мало парче ткаенина на коскената срцевина е затворена преку широка дупка. Постапката е слична на пункцијата на коскената срцевина, но тука дупката е поширока поради сечењето, која се изведува на иглата.

Парче ткаенини се става во иглата. Иглата е отстранета од коската и парче ткаенина оди во лабораторија.

Микроскопската студија на коскената срцевина дава информации за процентот на незрели и неисправни клетки. Оваа студија заклучува дали постои вишок количина на експлозивни клетки карактеристични за леукемија и миелодиспластичен синдром.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 18

Пет. Дозволете му на лекарот да спроведе анализа на стабилноста на хромозомот. Ова е конечната анализа за дијагнозата на анемија на Фанкони. Со развојот на апластична анемија и други клинички карактеристики на анемијата, Фанкони, лекарот може да го назначи спроведувањето на оваа анализа.

Анализата на хромозомската одржливост е сложена и се изведува во неколку центри. За анализа, примерок од крв (од вени на раце) или кожа, кој се третира со специјални хемикалии, како што се диепоксибутан или митомицин Ц.

Клетките се проверуваат под микроскоп за хромозомски паузи. Со анемија, fanconi хромозомите се посилни од здрава личност.

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 19

6. Прошетка цитометриска анализа. Во оваа анализа се добива примерок од клетки на кожата, кој се одгледува во азотните или други хемикалии. Одгледувањето е метод во кој клетките можат да се размножуваат во вештачки услови.

Клетки кај пациенти со анемија Fanconi запре во фазата G2 / M (разни фази на поделба на мобилната поделба).

Сликата насловена како дијагностицира фантастична анемија Чекор 20

7. Поминете ја дијагнозата пред раѓањето на детето. Ако еден или двајцата родители или роднини имаат анемија на Фанкони, треба да го испитате детето пред раѓањето.Испитувањето на детето се врши со проучување на примероците од плацентата ткаенина.

Амниоцентеза е постапка на која мала количина течност околу детето оди на шприцот под контрола на ултразвукот. Амични течни клетки се собираат и анализираат за присуство на анемија на анемија на Фанкони. Оваа анализа може да се направи од 14 до 18 недела од бременоста.

Биопсијата на хорион е друга постапка дизајнирана за рана дијагноза (од 10-12 недели од бременоста). Со оваа постапка, иглата е внесена преку вагината и грлото на матката до плацентата. Примерокот од ткаенина за хорион се добива со аспирација. Chorion клетките се анализираат за генетски мутации.

Метод 3 од 3:

Суштината на анемијата е Фанкони

Еден. Анемија. Анемија е состојба на која се намалува квантитативниот или висококвалитетен хемоглобин или нивото на црвени крвни клетки. Еритроцитите се клетки кои носат кислород од белите дробови до сите органи и ткива на телото и носат јаглерод диоксид во белите дробови.

Еритроцити, заедно со леукоцити и тромбоцити, произведени од коскената срцевина - ова е сунѓерена ткаенина во тубуларни коски, ребра, череп и пршлени.
Анемија има широк спектар на причини. Апластичната анемија е една од сортеките на анемија, кога сите крвни клетки се намалуваат поради неуспех на коскената срцевина. Постојат голем број причини за развој на апластична анемија, како што се зрачење, хемиски, оштетување на дрога, наследни болести и т.Д.

Сликата насловена како дијагностицира Fanconi анемија Чекор 22

2. Со анемија, Fanconi се појавува апластична анемија. Ова е наследна крвава болест, т.Е. Детето ја има оваа болест од раѓањето. Болеста се пренесува со автосомно рецесивен тип.

Едноставно кажано, двата родители мора да бидат носители на генот на болеста. Носителот на гневот на болеста подразбира присуство на генет, но недостатокот на манифестации на болеста.

Со Anemia Fanconi коскената срцевина не го произведува потребниот број на нови крвни клетки. Може да се направат неисправни крвни клетки, што доведува до развој на леукемија или рак на крв.

Сликата насловена како дијагностицира анемија на Фанкони Чекор 23

3. Кај пациенти, висок ризик од леукемија и тумори. Еден од десетте пациенти со анемија Фанкони развива леукемија. Постои голем ризик од развој на цврсти тумори на усната шуплина, јазик, фаринкс, женски генитални органи, итн.Д.

Сликата насловена како дијагностицира Fanconi анемија Чекор 24

Четири. Запомнете дека дијагностиката на AF е тешко. Бидејќи постојат голем број причини за анемија, се сомневаат дека афот е тешко. И покрај тоа што примарната крвна болест е под влијание на организмот на организмот.

Така, конгениталните дефекти се многу важни за дијагностиката на анемија на Фанкони. 75% од децата со AF имаат конгенитални дефекти.

Останатите 25% од пациентите со AF се дијагностицирани со хромозомска анализа во феноменот на неуспехот на коскената срцевина (обично на возраст од 2-13 години).

Покрај тоа, внимателно собраната историја, инспекција и анализи се основа за поставување на оваа ретка крвна болест.

Совети

Не ја збунува анемијата на Fanconi и Fanconi синдром. Fanconi синдром е бубрежна болест.

Предупредувања

Потребна е дијагноза на пациентот на анемија на Фаранто кога назначување трансплантација на коскена срцевина поради апластична анемија. Подготовката на болен AF за трансплантацијата на коскената срцевина се разликува од стандардот, бидејќи таквите пациенти тешко се носат зрачење и хемотерапија. Затоа, третманот на оваа група на пациенти треба да се спроведе со голема претпазливост.