Како да препознаете знаци на Даунов синдром

Даунов синдром е генетска болест во која едно лице е родено со делумна или целосна копија од 21-от хромозом. Овој дополнителен генетски материјал влијае на нормалниот развој на едно лице, предизвикувајќи појава на голем број физички и ментални карактеристики, кои ја сочинуваат суштината на Даунов синдром. Даунов синдром вклучува повеќе од 50 знаци кои секој од нив се манифестира на различни начини. Постарата мајка, толку е поголем ризикот од раѓањето на детето со Даунов синдром. Раната дијагноза му помага на детето надолу синдром навремено за да ја добие потребната поддршка што може да расте среќен и здрав, и покрај дијагнозата.

Чекори

Метод 1 од 4:

Дијагноза на интраутерина развој

Еден. Поминете го пренаталниот скрининг. Оваа студија не дозволува да се идентификува присуството на Даунов синдром, но може да се претпостави дека ја презема веројатноста за несоодветен развој на фетусот.

Прво на сите, предадете крв за анализа во првиот триместар од бременоста. Според резултатите од анализата, лекарот ќе може да ги утврди "маркерите", што укажува на веројатноста за синдром на Дауна.
Повторениот крвен тест во вториот триместар ви овозможува да идентификувате до четири дополнителни маркери на постоење на екстра хромозом.
Некои за да ја проценат веројатноста за присуство на Даунов синдром, исто така, трошат скрининг со комбинирање на два методи (т.н. интегриран тест).
Ако се очекува близнак или тројно, крвниот тест нема да биде толку точен, бидејќи во овој случај станува потешко да се идентификуваат маркерите на мајките.

Сликата со наслов ги препознава знаците на Даунов синдром Чекор 2

2. Поминете ја пренаталната дијагноза. За време на студијата, се зема примерок од генетски материјал и се испитува за присуство на непотребен 21 хромозом. Резултатите од студијата ќе бидат подготвени по 1-2 недели.

Претходно, е потребно скрининг пред генетските истражувања. Но, подоцна на пациентите им беше дозволено да спроведат истражување и без скрининг.

Еден од методите за добивање на генетски материјал е амниоцентеза, при што е испитана црната течност. Оваа студија се врши не порано од 14-18 недели од бременоста.

Друг метод - примерокот на порцеланскиот хорион кога клетките се отстранети од плацентата дел. Оваа студија се врши на 9-11 недела од бременоста.

Последниот метод е перкутерска (поткожна) ограда од крв од папочна врвца, и тоа е најточна. За да го направите ова, треба да земете крв од папочната врвца низ матката. Недостаток тука е дека овој метод се користи во подоцнежна бременост, помеѓу 18 и 22 недели.

Кога ги спроведува сите овие студии постои ризик од спонтан абортус, што е 1-2%.

Сликата со наслов ги препознава знаците на следниот синдром

3. Бидете сигурни дека мајката ја пренесува крвта за анализа. Ако таа има сомневања дека детето може да биде долу, хромозомски тест за крв. Овој тест одредува дали нејзината ДНК е екстрахромозомски генетски материјал.

Најважниот фактор на ризик е возраста на мајката. Жените на возраст од 25 години се родени 1 дете со Даунов синдром од 1200. До 35 години - 1 од 350.

Ако еден или двајцата родители имаат Даунов синдром, тогаш веројатноста е дека тој ќе биде.

Метод 2 од 4:

Дефиниција за формата и големината на телото

Еден. Бидете сигурни дали детето има низок мускулен тон. Децата со низок мускулен тон обично се нарекуваат меки, на рацете што се како "партали". Оваа состојба е позната како мускулна хипотензија. Бебињата обично флексибилни лактот и колено зглобовите, додека деца со низок мускулен тонски зглобовите се малку.

Бебињата со нормален тон може да се земат под глувчето и да се задржат, децата со хипотензија обично се лизгаат од рацете на родителите, бидејќи рацете се закачуваат целосно бесплатно.
Со мускулна хипотензија, тонот на стомачните мускули исто така е ослабен. Така тој може да напише повеќе обични.
Мускулите на вратот работат лошо (главата паѓа или назад-назад), исто така е симптом.

Сликата со наслов ги препознава знаците на Даунов синдром Чекор 5

2. Обрнете внимание на мала висина. Децата со Даунов синдром често растат побавно од другите, а со тоа и ниско. Новороденче со Даунов синдром е обично мал, а таквото лице најверојатно ќе биде низок раст и во возраста на зрелоста.

Студиите спроведени во Шведска покажуваат дека просечната висина при раѓање и кај момчињата и кај девојчињата со Даунов синдром е 48 см. За споредба: просечната висина на доенчиња, кои немаат синдром, изнесува 51,5 см.

3. Обрнете внимание на краток и дебел врат. Погледни, дали има ли масти или кожа. Обично луѓето со Даунов синдром имаат нестабилност на грлото на тоа. Иако нарушувањата во областа на вратот се ретки, тие почесто се забележуваат кај луѓе со Даунов синдром од другите. Лекарите треба да обрнат внимание на печатите или болката во увото, вкочанетоста на вратот, што не поминува долго или промени во одењето (нестабилност при одење).

Четири. Обрнете внимание на кратки и дебели екстремитети. Има на ум нозете, рацете и прстите. Луѓето со Даунов синдром, за разлика од другите луѓе, често имаат кратки раце и нозе, издвоени торзо, високи колена.

Луѓето со Даунов синдром често растат заедно вториот и третиот прст.

Покрај тоа, растојанието помеѓу големите и вториот прст може да биде поизразено, додека на единствено под овој простор има длабок пати на кожата.

Понекогаш на петтиот прст (Мижинза) има само една линија на патишта, или прстот се наведнува само на едно место.

ПЕМПИСИЈА исто така е симптом. Тоа може да се види преку зглобови кои лесно се ротираат на сите страни, а не како што се случува. Детето со Даунов синдром лесно може да седне на "канап" и да падне како резултат.

Дополнителни функции се присуството на една единствена линија на дланката и малиот прст, кој е извртена кон палецот.

Метод 3 од 4:

Карактеристики на лицето што укажува на можната достапност на Даунов синдром

Еден. Малку рамен нос. Повеќето луѓе со долу синдром малку мост и мал нос "копче". Мостот е рамен дел од носот помеѓу очите. Може да се каже дека оваа област е "предадена" во лицето.

Сликата со наслов Препознајте ги знаците на следниот синдром

2. Разделувачи. Луѓето со Даунов синдром обично се кружни очи со надворешни агли, доделени (бадем-облик), додека повеќето обични луѓе се испраќаат надолу надолу.

Покрај тоа, лекарите можат да ги препознаат т.н. песни, или безопасни кафеави или бели точки во виножитото око обвивка.

Собирањето на кожата, исто така, може да се формира помеѓу очите и носот. Тие личат на кеси под очите.

Сликата со наслов ги препознава знаците на Даунов синдром Чекор 10

3. Мали уши. Луѓето со Даунов синдром, по правило, мали уши под вообичаеното. Некои забележани светлина Lop.

Сликата со наслов Препознајте ги знаците на Даунов синдром Чекор 11

Четири. Несоодветна форма на уста, јазик и / или заби. Поради нискиот мускулен тон, устата е ајар, јазикот е исфрлен од уста. Забите се скршени подоцна, во невообичаен редослед. Тие исто така можат да бидат помали, невообичаени форма или не на место.

Ортодонтот ќе помогне да ги исправи забите кога детето расте. Децата со Даунов синдром се доста способни за носење на протези за долго време.

Метод 4 од 4:

Здравствени проблеми

Еден. Проблеми на интелектуалниот развој и лидерство. Многу деца со Даунов синдром се побавни - тие не се толку брзо апсорбирани од материјалот како и другите врсници. Можеби детето ќе биде тешко да научат како да зборуваат, а можеби и не, - сите поединечно. Некои го учат јазикот на гестови или поинаква форма на АДЦ пред да зборуваат, или наместо говор.

Луѓето со Даунов синдром лесно ги земаат новите зборови, и како што се проширува нивниот вокабулар. На 12-годишна возраст, вашето дете повеќе ќе се усогласи со развојот на својата возраст отколку за 2 години.
Правилата на граматиката се збунети и тешко да се објаснат, така што децата со Даунов синдром се тешко да ги научат. И тие обично користат пократки предлози кои не се преоптоварени со информации.
Може да има проблеми со дикцијата, бидејќи мотоликата е слаба. Може да биде тешко да ги поставите вашите мисли. Многу деца со Даунов синдром успешно се подложени на третман од говорен терапевт.

Сликата со наслов Помогнете му на детето со Даунов синдром Чекор 4

2. Пороци на срцето. Речиси половина од децата со Даунов синдром имаат вродени срцеви дефекти. Најчестите болести се: дефект на атријалната и вентрикуларната партиција (отворен атријален и вентрикуларен канал), интервентрикуларен септален дефект, отворен артериски канал и сина срцева болест.

Проблеми кои произлегуваат заедно со срцеви дефекти вклучуваат срцева слабост, тешкотии при дишењето и недоволниот развој во детството.

Иако многу бебиња се појавуваат на светлина со дефекти на срцето, во некои случаи се манифестира само 2-3 месеци по раѓањето. Поради оваа причина, важно е ехокардиограмот да биде направен на сите новороденчиња со Даунов синдром во текот на првите неколку месеци од животот.

Сликата под наслов Топ на раните знаци на попреченост во учењето Чекор 12

3. Проблеми со визија и слух. Луѓето со Даунов синдром се почести заедни болести кои влијаат врз видот и сослушувањето. Не сите луѓе со Даунов синдром ќе имаат потреба од очила или контактни леќи, но многу од нив страдаат од миопија или збогум. Покрај тоа, во 80% од луѓето со Даунов синдром, постојат одредени проблеми со слухот.

Лицата со Даунов синдром почесто имаат потреба од очила, и тие се охрабрувачки (прободување).

Друг заеднички проблем за луѓето со Даунов синдром е изборот на очи или чести солза.

Намалувањето на сослушувањето е поврзано со проводното губење на слухот (поразот на средното уво), невросензорната губење на слухот (оштетување на полжавот) и акумулацијата на ушниот сулфур. Бидејќи децата го учат јазикот во процесот на перцепција на говорот, вредноста на болеста влијае на нивната способност за учење.

Четири. Проблеми со менталното здравје и развојните прекршувања. Најмалку половина од децата и возрасните со Даунов синдром се предмет на ментална болест. Најчестите пречки во луѓето со Даунов синдром се: општа анксиозност, повторена и опсесивно компулсивно однесување- Опозицијата, импулсивното однесување и невнимание - проблеми со спиење- депресија- Аутизам.

Мали деца (помлада училишна возраст) кои имаат потешкотии со разбирање на јазикот и комуникацијата обично имаат симптоми на АДХД, нарушување на опозицијата, нарушување на опозицијата и нарушувања на расположението, а исто така покажуваат неподготвеност да влезат во општествените односи.

Тинејџерите и младите обично страдаат од депресија, генерализирано вознемирено нарушување и опсесивно-компулсивно однесување. Тие исто така можат да имаат хронични проблеми со спиење и замор во текот на денот.

Постарите луѓе можат да страдаат од генерализирано вознемиреност, депресија, да бидат социјално затворени, да го изгубат интересот за нивниот изглед и она што се случува наоколу, а потоа можат да развијат деменција.

Сликата со наслов Земете државна помош за стари лица Чекор 3

Пет. Знаат кои други здравствени проблеми може да се појават. Иако луѓето со Даунов синдром можат да живеат здрав, среќен живот, тие се предмет на поголем ризик од развој на одредени болести во детството и како стареење.

Кај деца со Даунов синдром, постои многу поголем ризик од развој на акутна леукемија. Тој е многу пати повисок од другите деца.

Покрај тоа, поради зголемениот просечен животен век поради подобрената медицинска нега, ризикот од Алцхајмеровата болест кај постарите синдром се зголемува. 75% од луѓето со оваа дијагноза над 65 страдаат од Алцхајмерова болест.

Сликата под наслов се справи со Dysgraphia чекор 6

6. Motorika. Луѓето со Даунов синдром може да имаат проблеми со плитка подвижност (како што е писмо, цртање, користење на прибор за јадење) и заеднички мотоцикл (одење, потекло или подигање на чекорите, трчање).

Сликата со наслов Помогнете му на детето со Даунов синдром Чекор 2

7. Запомнете дека сите луѓе имаат свои карактеристики. Секој човек со Даунов синдром е уникатен и има различни способности, физички карактеристики и карактер. Човек со Даунов синдром не може да биде целиот спектар на знаци, може да има неколку симптоми со различна тежина. Луѓето со Даунов синдром, како без него, повеќеслојни и уникатни.

На пример, една жена со Даунов синдром може да комуницира, да добие текст, да работи и да има само помали интелектуални отстапувања, а нејзиниот син може да зборува, но да биде оневозможен и да страда од сериозни ментални нарушувања.

Ако некое лице има само некои симптоми и нема други, сеуште вреди да се консултира со лекар.

Совети

Пренаталните истражувања не се 100% точни и не можат да го одредат исходот од раѓањето, но им дозволуваат на лекарите да идентификуваат како е веројатно дека детето ќе се роди со Даунов синдром.
Бидете свесни за сè што ви помага да ги подобрите животите на луѓето со Даунов синдром.
Ако за време на бременоста имате загриженост за синдромот на детето во дете, постојат истражувања како што се студија на кариотип, кој ќе помогне да се одреди присуството на екстранетнет материјал. Иако некои родители претпочитаат да останат во незнаење, никој не сака да го сруши знаењето и да биде подготвен за сè.
Не треба да очекувате ништо од еден човек со Даунов синдром, споредувајќи го со него како. Секој човек е уникатен и има свои карактеристики и карактерни особини.
Нека синдромот надолу не те плаши. Многу луѓе со Даунов синдром живеат среќен живот, тие се цврсти, тие служат себеси. Деца со Даунов синдром Многу Ласков. Многу од нив се многу дружељубиви и весели во природата - овие квалитети ќе им помогнат во текот на нивниот живот.