Как диагностировать синдром прадера‐вилли: 14 шагов

Prader-Willie синдром (SPV) е наследна болест која е дијагностицирана, како по правило, во раното детство. Болеста се рефлектира во развојот на многу делови од телото, доведува до проблеми во однесувањето и често станува причина за дебелина. Дијагнозата ги зема предвид клиничките симптоми и генетските анализи. Научете како да го препознаете СПВ кај децата, така што, доколку е потребно, дајте му на вашето дете со соодветен третман и грижа.

Чекори

Дел 1 од 3:

Основни знаци

Еден. Слаби мускули. Една од главните знаци на синдромот на Праде-Вили е слаби мускули и низок мускулен тон. Слабите мускули обично се најлесно да се види во областа на торзото. Исто така обрнете внимание на слабите екстремитети или телото. Меѓу другото, детето може да има слаб или тивок плаче.

Обично обрнувајте внимание на ова за време на породувањето или веднаш по породувањето. По неколку месеци, слабите или слабите мускули можат да дојдат во тон или трупец.

Сликата насловена како дијагностицира Parder Willi синдром Чекор 2

2. Проблеми за хранење. Друг заеднички проблем во СПВ е тешкотии во хранењето. Детето може да има слабо развиено сушење рефлекс, така што му е потребна помош. Поради тешкотиите во хранењето, детето почнува да расте бавно или не расте.

Можете да ги користите цевките за хранење или специјални брадавици, така што детето е нормално.

Тоа е овој проблем што обично се меша со бебето нормално растат и развиваат.

По неколку месеци, цицачкиот рефлекс може да дојде во нормала.

Сликата насловена како дијагностицира Parder Willi синдром чекор 3

3. Остри тежина. Со текот на времето, детето почнува брзо да добива тежина. Ова обично е предизвикано од проблеми со хипофизијата и хормоналните неуспеси. Детето може да прејадува, постојано доживува глад или опсесивна потреба за храна, што придонесува за зголемување на телесната тежина.

Обично се јавува помеѓу една до шест години.

Подоцна, детето може да ја дијагностицира дебелината.

Сликата со наслов Дијагностицирање на Pader Willi синдром Чекор 4

Четири. Аномални карактеристики. Друг знак на СПВ се абнормалности. Тие вклучуваат очите во облик на бадеми, тенка горната усна, тесен виски и спуштени агли на устата. Носот на бебето може да се издигне.

Сликата насловена како дијагностицирање на Pader Willi синдром Чекор 5

Пет. Одложување на развојот на гениталиите. Друг знак на SPV, кој се однесува на развојот на телото, е покојниот развој на гениталните органи. Децата со СПВ често се наоѓаат хипогонадизам, што подразбира намалена активност на гениталните жлезди. Сите овие проблеми предизвикуваат одложен развој на гениталиите.

Девојките може да имаат претерано мали сексуални усни и клито, и момчињата - малку скротум или сексуален дик.

Исто така е можно подоцна или нецелосен пубертет.

Сите овие проблеми може да предизвикаат неплодност.

Сликата со наслов Дијагностицирајте го Pader Willi синдром Чекор 6

6. Стои во развој. Децата со СПВ можат да манифестираат знаци на одложување на развојот. Обично тие вклучуваат светлина и умерена интелектуална неспособност или тешкотии во обуката. Таквите деца подоцна почнат да седат или да одат, како и да вршат други општи дејства.

Во тестот на IQ, детето обично избира од 50 до 70 поени.

Исто така, детето има проблеми со развојот на говорот.

Дел 2 од 3:

Дополнителни знаци

Еден. Ниска мобилност. Ниската мобилност се однесува на дополнителни знаци на SPV. Испратете го овој проблем уште за време на бременоста. Во овој случај, ембрионот во матката се движи помалку од вообичаеното. По раѓањето, бебето може да покаже болест, прекумерна слабост и поспаност, чиј знак е обично слаб плач на детето.

Сликата со наслов Дијагностицирајте го синдромот на Pader Willi

2. Прекршувања на спиењето. Во случај на СПВ, детето може да има дефекти во кои бебињата остануваат поспани во текот на денот, добро спијат во текот на ноќта и често се разбудуваат.

Исто така, детето е можно напади апнеа во сон.

Сликата со наслов Дијагностицирајте го Pader Willi Syndrome Чекор 9

3. Проблеми со однесувањето. Децата со Prader-Willy синдром се карактеризираат со различни проблеми во однесувањето. Често тие се повеќе забележани или брзаат силни хистерики. Исто така, децата со СПВ често лежат или крадат различни работи, особено ако станува збор за храна.

Меѓу другото, може да се појават симптоми поврзани со опсесивно-компулсивно нарушување, па дури и опсесивна кожа.

Сликата насловена како дијагностицира Parder Willi синдром чекор 10

Четири. Средни физички знаци. Постојат неколку дополнителни физички знаци кои служат како секундарни критериуми во дијагнозата на SPV. Во областа со висок ризик има деца со невообичаено бела, лесна или досадна коса, кожа или очи. Исто така привлече внимание на кривата и миопија.

Меѓу другото, таквите физички аномалии се можни како мали или тесни дланки или нозе. Исто така, детето може да биде премногу ниско за својата возраст.

Еден од знаците може да послужи како леплива или дебела плунка.

Сликата со наслов Дијагностицирајте го синдромот на Pader Willi Tex 11

Пет. Други знаци. Исто така, децата со Prader-Willie синдром може да се појават други, помалку чести знаци. Тие вклучуваат неможност да скокаат и праг на болка. Проблеми на коските како сколиоза (спинална кривина) или остеопороза (коскена кршливост).

Аномална адренална активност може да предизвика рано пубертет.

Дел 3 од 3:

Здравствена грижа

Еден. Кога да побарате медицинска помош. Кога го дијагностицира докторот на Прадор-Вили, лекарот како критериуми користи основни и дополнителни знаци. Обрнете внимание на овие знаци за да знаете дали детето треба да покаже лекар.

Ако детето на возраст под две години има пет знаци, тогаш треба да се дијагностицира. Три или четири знаци треба да се однесуваат на големи симптоми, а остатокот - на дополнителни.
Децата повеќе од три години треба да бидат најмалку осум знаци. Четири или пет од нив треба да се однесуваат на главните симптоми.

Сликата со наслов Дијагностицирајте го Pader Willi синдром Чекор 13

2. Прикажи го детето доктор. Обидете се да не ги пропуштите планираните проверки на постпартални проверки, така што лекарите имаат можност да го дијагностицираат синдромот на Prader-Willie во раните фази. Лекарот ќе го следи развојот на детето и ќе ги открие можните проблеми навремено. За време на секоја посета на лекарот на рана возраст, може да се дијагностицира SPV на основа пронајдени за време на инспекцијата.

Во случај на испити, лекарот го проверува растот, тежината, мускулниот тон и мобилноста, состојбата на гениталните органи и обемот на главата. Исто така, педијатарот постојано го следи напредокот на развојот на детето.

Секогаш кажувајте доктор за проблеми со хранење, спиење или знаци на летаргија.

Ако детето стана постаро, и го забележавте тенденцијата за прејадување или прекумерна потреба за храна, тогаш не заборавајте да го пријавите ова на лекар.

Сликата со наслов Дијагностицирајте го синдромот на Parder Willi

3. Генетска анализа. Во сомнителен СПВ, се назначува тест за генетски крв. Таквата анализа може да ја потврди дијагнозата со пребарување на аномалии во хромозомот 15. Ако имате роднини со таква болест, можете да направите анализа на подготовка за да го проверите детето на СПВ.

Исто така, генетската анализа ви овозможува да ја утврдите веројатноста за раѓање на други деца со таков синдром.